婴儿采足底血是查什么

婴儿采足底血主要用于筛查先天性遗传代谢病、内分泌疾病和血红蛋白病等。常见检测项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等。

1、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的氨基酸代谢障碍。患儿可能出现毛发颜色变浅、尿液异味、智力发育迟缓等症状。筛查阳性需通过血苯丙氨酸检测确诊，确诊后需终身采用低苯丙氨酸饮食治疗，避免神经损伤。

2、先天性甲状腺功能减低症

该病由甲状腺激素合成不足引起，可导致生长迟缓、智力障碍、皮肤干燥等症状。筛查通过检测促甲状腺激素水平，确诊后需终身服用左甲状腺素钠片补充激素，定期监测甲状腺功能。

3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

这是一种红细胞酶缺陷病，接触蚕豆、磺胺类药物等氧化剂可能诱发溶血。筛查可检测酶活性，确诊后需避免接触诱发因素，急性溶血时需输血治疗。

4、先天性肾上腺皮质增生症

由21-羟化酶缺陷导致皮质醇合成障碍，可能出现呕吐、脱水、外生殖器异常等症状。筛查通过检测17-羟孕酮水平，确诊后需补充糖皮质激素和盐皮质激素。

5、血红蛋白病

包括地中海贫血、镰刀型贫血等遗传性血红蛋白异常疾病。筛查可发现异常血红蛋白带，确诊需基因检测。重型患者需定期输血、祛铁治疗或造血干细胞移植。

足底血筛查一般在出生48小时后进行，采血前无须空腹。家长需在采血后保持联系方式畅通，若接到复查通知应及时配合。筛查异常不代表确诊疾病，需通过专科检查进一步验证。日常需注意观察婴儿喂养、睡眠、排泄及发育情况，定期进行儿童保健体检。所有确诊患儿均应接受规范治疗和长期随访，以最大限度减少疾病对生长发育的影响。