新生儿足跟血查什么

新生儿足跟血筛查主要检测先天性遗传代谢病和内分泌疾病，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。通过早期筛查可及时发现异常，避免或减轻疾病对生长发育的影响。

1、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的氨基酸代谢障碍。患儿无法正常代谢苯丙氨酸，导致血中苯丙氨酸浓度升高。若不及时干预，可能引起智力发育迟缓、癫痫等症状。筛查通过检测足跟血中苯丙氨酸浓度进行初步判断，确诊需进一步基因检测。治疗以低苯丙氨酸饮食为主，需终身控制。

2、先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症多因甲状腺发育不良或激素合成障碍导致。患儿表现为反应迟钝、喂养困难、黄疸消退延迟等。足跟血筛查通过检测促甲状腺激素水平进行初筛，异常者需复查血清甲状腺功能。确诊后需立即开始左甲状腺素钠替代治疗，避免智力发育受损。

3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种红细胞酶缺陷病，患儿接触氧化性物质后易发生溶血。足跟血筛查通过检测酶活性进行诊断。确诊后需避免食用蚕豆及某些药物，预防溶血危象发生。急性发作时需及时就医进行输血等治疗。

4、先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症主要由21-羟化酶缺乏导致，影响皮质醇和醛固酮合成。女婴可能出现外生殖器男性化，严重者可发生肾上腺危象。足跟血筛查通过检测17-羟孕酮水平进行筛查。确诊后需终身使用糖皮质激素替代治疗，必要时补充盐皮质激素。

5、其他遗传代谢病

部分地区还会筛查半乳糖血症、枫糖尿症等遗传代谢病。这些疾病若未及时诊治，可能导致生长发育迟缓、器官损伤等严重后果。通过足跟血筛查可实现早发现、早干预，显著改善患儿预后。筛查异常者需进一步进行尿有机酸分析、基因检测等确诊。

新生儿足跟血筛查通常在出生48小时后进行，采血前可适当保暖足部促进血液循环。家长需配合医护人员完成采血，并妥善保管筛查回执单以便查询结果。若收到复查通知，应及时带新生儿前往指定机构复检。日常生活中需注意观察新生儿喂养、睡眠、反应等情况，发现异常及时就医。筛查结果正常也不可完全放松警惕，仍需定期进行儿童保健检查。