新生儿筛查是查什么

来源：复禾健康

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杨小凡副主任医师山东大学齐鲁医院儿科

新生儿筛查主要查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、听力障碍等疾病。

通过足跟血检测促甲状腺激素水平，该病由甲状腺发育不良或激素合成障碍导致，表现为喂养困难、少哭少动、黄疸消退延迟等。确诊后需在医生指导下使用左甲状腺素钠片替代治疗，定期监测生长发育及甲状腺功能指标。

检测血中苯丙氨酸浓度，属常染色体隐性遗传病。因苯丙氨酸羟化酶缺陷导致智力损伤与癫痫风险，需终生采用特殊配方奶粉喂养。皮肤白化、汗尿霉臭味是典型表现，早期干预者可正常发育。

俗称蚕豆病，红细胞酶缺陷筛查可预防溶血危象。接触樟脑丸、蚕豆或感染时易引发黄疸、血红蛋白尿，需严格避免诱发因素。新生儿期高胆红素血症风险显著增加，必要时光照治疗效果良好。

21-羟化酶缺乏是最常见类型，女婴外阴男性化、男婴性早熟是特征。通过血17-羟孕酮检测筛查，及时补充氢化可的松可避免肾上腺危象。失盐型患儿需同步补充氯化钠，定期评估骨龄与激素水平。

采用耳声发射或自动听性脑干反应技术，检出先天性耳聋。基因突变、宫内感染是主因，生后6个月内验配助听器或人工耳蜗植入效果最佳。未通过筛查者需3月龄内完成诊断性听力学评估。

建议在出生72小时后采集足跟血标本，出生后42天完成初次听力复筛。所有阳性结果需在妇幼保健机构进一步确诊，阴性者也应定期监测发育里程碑。家长需留存筛查报告并主动告知疫苗接种门诊，避免使用筛查阳性儿童的禁忌药物。日常注意观察婴儿吃奶、睡眠、反应能力等变化，发现异常及时转诊专科治疗。