视网膜母细胞瘤是什么

视网膜母细胞瘤是一种发生在视网膜的恶性肿瘤，多见于5岁以下儿童，主要表现为白瞳症、斜视或视力下降。

1. 遗传因素

约40%病例与RB1基因突变有关，属于常染色体显性遗传。这类患儿多为双眼发病，常伴有家族史。确诊后需进行基因检测，直系亲属应定期接受眼底筛查。治疗需结合全身化疗、局部冷冻治疗以及密切随访。

2. 环境诱因

母孕期接触电离辐射或化学毒物可能增加发病风险。患儿可能出现玻璃体种植现象，即肿瘤细胞脱落至玻璃体腔。临床常用长春新碱注射液联合依托泊苷注射液进行系统化疗，必要时联合玻璃体切除术。

3. 自发突变

60%病例为散发性非遗传变异，通常单眼发病。典型表现为视网膜灰白色肿块伴钙化灶。保守治疗可采用卡铂眼动脉灌注化疗，进展期需行眼球摘除术并安装义眼。

4. 肿瘤进展特征

根据国际分组标准可分为A-E五期，E期已存在眼球外侵犯。可能出现继发性青光眼、视网膜脱离等并发症。局部治疗包括巩膜外敷贴放疗，全身治疗常用环磷酰胺片联合多柔比星注射液。

5. 转移风险

晚期可通过视神经向颅内转移，或经血行转移至骨骼。三侧性视网膜母细胞瘤指同时合并颅内松果体瘤。预防转移需使用大剂量甲氨蝶呤注射液，已转移者可尝试干细胞移植。

确诊后应每2-3个月复查眼底彩超和MRI，避免眼部外伤。日常饮食注意补充维生素A和叶黄素，阳光强烈时佩戴防护眼镜。家长需密切观察患儿视力变化，发现异常光亮反射或眼球红肿应及时复查。所有治疗均需在儿童肿瘤专科医师指导下进行，不可擅自中断化疗周期。