新生儿足底血筛查的意义

来源:复禾健康

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杨小凡副主任医师 山东大学齐鲁医院  儿科

新生儿足底血筛查是通过采集新生儿足跟血检测遗传代谢病和内分泌疾病的早期筛查手段,主要用于苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等疾病的早期发现。

新生儿足底血筛查的意义主要体现在三个方面。第一是早期发现和治疗,通过足底血筛查可以在新生儿无症状或症状轻微时及时诊断,避免错过最佳治疗时机。比如先天性甲状腺功能低下在出生后2周内开始治疗能最大限度降低对智力发育的影响。第二是预防严重并发症,苯丙酮尿症若未及时干预会导致智力障碍和神经系统损害,而早期饮食控制可有效预防。第三是降低社会负担,遗传代谢病和内分泌疾病若延迟诊断可能造成终身残疾,通过筛查可大幅减少家庭和社会医疗支出。

筛查的时机也有特殊要求。通常在新生儿出生48小时后、充分哺乳6次以上进行采血,此时体内代谢指标趋于稳定。采血后需将血样滴在专用滤纸片上晾干送检,滤纸片需避免污染和受潮。若初筛阳性还需复查确诊,家长应积极配合后续检查。目前筛查项目已纳入公共卫生服务,家长无须承担额外费用。

建议家长按时带新生儿完成足底血筛查,并保存好筛查报告。日常需观察新生儿喂养、反应、肌张力等情况,发现异常及时就诊。若筛查结果异常应遵医嘱进行治疗和随访,切勿因暂时无症状而延误干预。随着医学发展,筛查疾病种类会不断增加,家长可关注当地最新筛查政策。