孕期唐氏筛查是检查什么

孕期唐氏筛查是通过血液检测结合超声检查评估胎儿患唐氏综合征风险的产前筛查手段，主要检测母体血清中甲胎蛋白、游离β-hCG、妊娠相关血浆蛋白A等指标。

1、血清标志物：

检测母体血液中甲胎蛋白水平异常降低可能与胎儿染色体异常相关，游离β-hCG浓度升高常提示21三体风险，妊娠相关血浆蛋白A数值异常反映胎盘功能状态。这三项生化指标联合分析可提高筛查准确性。

2、超声NT测量：

妊娠11-13周通过超声测量胎儿颈项透明层厚度，正常值应小于3毫米。NT增厚与染色体异常、先天性心脏病密切相关，结合血清学检查可使检出率达85%以上。

3、风险评估模型：

将孕妇年龄、孕周、体重等参数与检测数据输入特定算法，计算胎儿患病概率。高风险阈值通常设定为1/270，高于该值需进一步确诊。

4、筛查时间窗：

早期筛查在孕11-13周进行，中期筛查适合15-20周孕妇。双联筛查指早期血清+NT检查，三联筛查增加中期血清检测，四联筛查再加入抑制素A指标。

5、结果解读：

筛查阳性需通过绒毛取样或羊水穿刺确诊，这两种侵入性诊断可检测胎儿染色体核型。无创DNA检测通过母血分析胎儿DNA，对21三体检出率超过99%。

建议孕妇在孕11-13周完成首次筛查，保持规律作息避免影响检测结果。日常注意补充叶酸、维生素B族，每周进行3-5次低强度有氧运动如散步、孕妇瑜伽。筛查前后避免高脂饮食，采血前需空腹8-12小时。出现筛查高风险时应及时咨询遗传学专家，根据个体情况选择后续诊断方案。