侏儒症缺乏什么
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李爱国主任医师 中日友好医院 内分泌科
侏儒症又称矮小症主要与生长激素缺乏、遗传因素或骨骼发育异常有关,关键缺乏物质包括生长激素、胰岛素样生长因子-1IGF-1及特定营养素。
垂体功能减退是侏儒症的核心病因之一。生长激素由脑垂体分泌,若分泌不足会直接导致儿童身高增长停滞。典型表现为身高低于同年龄、同性别标准3个百分位以上,骨龄延迟。治疗需通过重组人生长激素注射补充,需在儿科内分泌科监测下进行。
胰岛素样生长因子-1是生长激素作用于肝脏后产生的介质,其缺乏会导致生长板软骨细胞增殖受限。检测血清IGF-1水平是诊断重要依据,部分患者需联合使用IGF-1替代疗法。
如软骨发育不全症由FGFR3基因突变引起,影响软骨内骨化过程。这类患者常伴有四肢短小、头围增大等特征性表现,需通过基因检测确诊,目前尚无根治方法。
先天性甲状腺功能减退会干扰生长激素作用,导致智力障碍合并身材矮小。新生儿筛查可早期发现,终身服用左甲状腺素钠可改善预后。
长期蛋白质-能量营养不良、锌或维生素D缺乏会间接影响生长。需保证每日每公斤体重1.5-2克优质蛋白摄入,补充含锌海鲜及维生素D强化食品。
侏儒症患者需建立规律作息,保证每日30分钟纵向运动如跳绳、篮球;饮食注重钙磷平衡,每日摄入500毫升牛奶或等量乳制品;定期监测骨密度与脊柱侧弯情况。心理支持尤为重要,建议家长避免过度关注身高差异,培养患儿社交自信。6岁前是生长激素干预黄金期,发现生长速度年不足5厘米应及时就医。