胎儿神经管畸形主要表现为脊柱裂、无脑畸形、脑膨出等结构异常，具体症状与畸形类型和严重程度相关。
1、脊柱裂
脊柱裂是神经管未完全闭合导致的脊柱缺陷，根据严重程度可分为隐性脊柱裂和开放性脊柱裂。隐性脊柱裂可能仅表现为皮肤凹陷或毛发异常，多数无明显症状。开放性脊柱裂会导致脊髓和神经暴露，可能引发下肢瘫痪、大小便失禁、脑积水等并发症。孕期超声检查可发现脊柱排列不连续或囊性包块。
2、无脑畸形
无脑畸形是颅骨和大脑半球完全或部分缺失的严重畸形，胎儿通常无法存活。超声表现为颅骨穹窿缺失、脑组织暴露或仅存脑干结构。孕妇可能出现羊水过多，因胎儿缺乏吞咽功能导致羊水代谢异常。
3、脑膨出
脑膨出是颅骨缺损导致脑膜和脑组织疝出的畸形，多发于枕部或顶部。小型脑膨出可能仅含脑膜，大型膨出可包含脑室结构。新生儿可能出现智力障碍、运动功能障碍或癫痫，严重者伴有脑积水。产前超声可见颅骨缺损处囊性肿物。
4、脊髓脊膜膨出
脊髓脊膜膨出是脊柱裂合并脊髓和脊膜突出的严重类型，多发生于腰骶部。患儿出生时可见背部囊性肿物，表面皮肤可能缺损。常伴有下肢运动感觉障碍、神经源性膀胱和肠道功能障碍。部分病例会继发Chiari畸形和脑积水。
5、颅骨缺损伴脑膜膨出
颅骨缺损伴脑膜膨出是颅骨未闭合导致脑膜疝出的畸形，脑组织通常未受累。膨出物表面有皮肤覆盖，体积较大时可压迫脑组织影响发育。产前超声显示颅骨连续性中断和软组织包块，出生后需评估是否合并其他神经系统异常。
孕期补充叶酸可降低神经管畸形风险，建议计划怀孕前3个月开始每日服用400-800微克叶酸。避免接触致畸物质如电离辐射、某些抗癫痫药物等。定期产检尤其是孕中期超声筛查对早期发现畸形至关重要。确诊胎儿神经管畸形后需由产科、儿科、神经外科等多学科团队评估预后并制定干预方案。新生儿期手术修复可改善部分畸形预后，但严重病例需考虑姑息治疗。