新生儿疾病筛查正常仍可能出现脑瘫。脑瘫的发生与筛查项目无直接关联，主要与产前、产时或产后脑损伤有关。
新生儿疾病筛查主要针对遗传代谢病、先天性内分泌异常等特定疾病，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等。这些筛查结果正常仅能排除对应疾病，无法反映脑组织损伤情况。脑瘫的核心病因包括胎儿期脑发育异常、分娩过程中缺氧缺血性脑病、早产儿脑室周围白质软化等非代谢性因素。
部分脑瘫患儿可能合并基因突变或罕见神经系统疾病，但常规新生儿筛查不包含这类检测。若存在宫内感染、胎盘功能不良等高危因素，即使筛查正常仍需通过头颅影像学检查及神经行为评估进一步排查。
家长应关注婴儿运动发育里程碑，如3个月不能抬头、6个月不会翻身等异常表现需及时就医。定期儿童保健随访有助于早期发现运动障碍，通过康复训练改善预后。哺乳期母亲需保证营养均衡，避免接触有毒物质，孕期规范产检可降低脑损伤风险。