18三体综合征通常在孕12-14周通过超声检查可初步发现胎儿结构异常，确诊需结合无创DNA检测或羊水穿刺染色体分析。
18三体综合征的胎儿畸形筛查时间与检查手段密切相关。孕11-13周进行NT超声检查时可能观察到颈项透明层增厚、鼻骨缺失等早期软指标异常。孕18-22周大排畸超声能更清晰地识别心脏结构缺陷、颅脑异常、肢体畸形等典型表现，如室间隔缺损、小头畸形、握拳姿势异常等。血清学筛查在孕15-20周可提示高风险，但假阳性率较高。无创产前检测在孕12周后即可通过母血检测胎儿游离DNA，对18三体的检出率较高。羊膜腔穿刺在孕16-22周进行核型分析是确诊金标准，可明确染色体三体异常。
对于确诊18三体综合征的孕妇，建议在遗传咨询师指导下充分了解疾病预后，孕期需加强产检监测胎儿生长状况，注意补充叶酸等营养素。分娩后新生儿需立即转入新生儿科评估多系统畸形程度，家长应做好长期照护准备，必要时可寻求社会支持服务。由于该病患儿多伴有严重器官畸形，日常护理需特别注意喂养困难、呼吸道感染等问题，定期随访心脏、听力、视力等器官功能发育情况。