孩子出生后1-3天即可进行染色体检查。染色体检查主要用于筛查遗传性疾病，常见方式有外周血染色体核型分析、荧光原位杂交技术等。
新生儿染色体检查通常在出生后24-72小时内采集足跟血完成。对于存在特殊面容、多发畸形等异常表现的婴儿，建议立即进行染色体微阵列分析或全外显子测序等高通量检测。早产儿或低体重儿可适当延后至生命体征稳定后检查。部分需要确诊染色体疾病的患儿，需在生后2-4周复查确认。检查前无须空腹，采血后按压穿刺点3-5分钟即可。
家长需注意观察新生儿喂养情况、肌张力及反应能力，若发现特殊面容、通贯掌等体征应及时告知医生。哺乳期母亲应保持均衡饮食，避免接触放射线及化学毒物。建议所有新生儿常规进行遗传代谢病筛查，高风险家庭可考虑孕前或产前遗传咨询。检查结果异常时，应配合医生进行家系验证和后续干预。