肿瘤基因检测是通过分析肿瘤组织或血液中的基因变异，辅助诊断、治疗方案选择和预后评估的分子检测技术。
肿瘤基因检测主要针对肿瘤细胞特有的基因突变、融合、扩增等变异进行检测。检测样本可来源于手术切除的肿瘤组织、穿刺活检标本或外周血中的循环肿瘤DNA。目前临床常用的检测技术包括二代测序、荧光原位杂交、聚合酶链式反应等。检测结果可揭示肿瘤的驱动基因突变，如EGFR、ALK、KRAS等，为靶向治疗提供依据。部分检测还能评估肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性，指导免疫治疗。对于遗传性肿瘤综合征患者，基因检测可识别BRCA1/2等致病基因变异，协助家族风险评估。
进行肿瘤基因检测前需由专科医生评估适应症，检测后需结合临床表现和其他检查结果综合解读。患者应保持健康生活方式，避免吸烟、过量饮酒等危险因素，定期复查监测病情变化。检测期间如有疑问应及时与主治医生沟通，切勿自行解读报告或调整治疗方案。