地中海贫血的症状主要有面色苍白、乏力、黄疸、肝脾肿大、骨骼异常等。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，根据类型和严重程度不同，症状表现有所差异。
1、面色苍白
地中海贫血患者由于血红蛋白合成不足，导致血液携氧能力下降，常表现为面色苍白。这种苍白不同于普通的贫血，往往从婴儿期就开始显现，且随着病情发展逐渐加重。患者可能同时伴有口唇、甲床等部位的颜色变淡。
2、乏力
由于组织器官供氧不足，地中海贫血患者常感到疲倦乏力。轻度患者可能仅在剧烈活动后出现症状，而重度患者即使在休息时也会感到明显疲劳。儿童患者可能出现生长发育迟缓、活动能力下降等情况。
3、黄疸
地中海贫血患者因红细胞破坏增加，血液中胆红素水平升高，可出现皮肤和巩膜黄染。黄疸程度与溶血严重程度相关，可能呈现间歇性发作特点。新生儿期出现的黄疸需要与生理性黄疸相鉴别。
4、肝脾肿大
地中海贫血患者由于髓外造血和红细胞破坏增加，常导致肝脾代偿性增大。脾脏肿大可能引起左上腹不适或疼痛，严重者可出现脾功能亢进。肝脏肿大可能导致腹部膨隆和肝功能异常。
5、骨骼异常
重型地中海贫血患者由于骨髓增生过度，可能出现颅骨增厚、额部隆起、鼻梁塌陷等特征性面容改变。长骨可能变薄易折，脊柱可能出现压缩性改变。这些骨骼改变在儿童期即可显现，并随年龄增长而加重。
地中海贫血患者应注意均衡饮食，适当补充叶酸和维生素E，但避免过量补铁。保持适度运动，避免剧烈活动导致缺氧。定期监测血常规和铁代谢指标，遵医嘱进行输血或祛铁治疗。避免感染，接种推荐疫苗。育龄患者应进行遗传咨询，了解后代患病风险。出现发热、乏力加重等不适时应及时就医。