多囊肾确实存在直系遗传的情况，主要由PKD1或PKD2基因突变引起，属于常染色体显性遗传病。若父母一方患病，子女有50%概率遗传。
多囊肾的遗传模式明确表现为常染色体显性遗传，致病基因PKD1和PKD2的突变会导致肾小管上皮细胞异常增殖，形成囊肿。患者子女在胚胎发育阶段即可能携带突变基因，出生后随年龄增长逐渐出现肾脏囊肿。临床数据显示，约95%的成人型多囊肾患者具有家族遗传史，仅少数病例由自发基因突变导致。基因检测可明确突变位点，超声检查能早期发现肾脏结构改变。
极少数情况下，多囊肾可能由其他遗传综合征或环境因素诱发，但这类情况不足总病例的5%。部分患者合并肝囊肿、胰腺囊肿等肾外表现，可能与特定基因修饰相关。对于无家族史却确诊的患者，需考虑生殖细胞嵌合体或检测技术局限等因素。
多囊肾患者及家族成员应定期进行肾功能检查和血压监测，限制高盐高蛋白饮食，避免剧烈运动造成囊肿破裂。备孕前建议接受遗传咨询，孕期需加强超声随访。确诊患者可遵医嘱使用托伐普坦片延缓囊肿进展，但需注意监测肝功能。合并高血压时首选血管紧张素转换酶抑制剂如卡托普利片控制血压，出现感染时及时使用左氧氟沙星片等肾毒性较低的抗生素。