先天性甲状腺功能减退症可能遗传给下一代，遗传概率受父母基因型影响。该病主要由TSHR、PAX8、FOXE1等基因突变引起，新生儿筛查可早期发现。
若父母一方为先天性甲减患者，子女遗传概率约为25%-50%，具体取决于突变基因的显隐性。常染色体隐性遗传模式下，父母均为携带者时子女发病概率为25%。部分病例与甲状腺发育异常相关，此类情况遗传风险较低。
极少数先天性甲减由母体碘缺乏或抗甲状腺药物导致，这类环境因素引起的病例通常不遗传。新生儿出生后72小时内应完成足跟血TSH检测，阳性者需进一步检查游离T4和甲状腺超声。
建议备孕夫妇进行甲状腺功能筛查和基因检测，孕期保持碘营养均衡但避免过量，新生儿出生后按规定完成甲状腺功能筛查。确诊患儿需在出生1个月内开始左甲状腺素钠替代治疗，定期监测TSH和生长发育指标，及时调整药量确保神经系统正常发育。