癌症基因检测对部分人群具有必要性，尤其是有家族遗传史或特定高危因素的人群。检测结果可帮助评估患癌风险并指导早期干预。
癌症基因检测通过分析特定基因突变如BRCA1/2、TP53等，能识别遗传性癌症综合征。对于一级亲属中有多人患癌、年轻时发病或罕见癌症类型的家庭，检测可明确遗传风险。检测阳性者可通过加强筛查如乳腺MRI、结肠镜、药物预防如他莫昔芬或预防性手术如乳腺切除术降低风险。部分检测还能匹配靶向药物，例如EGFR突变阳性的肺癌患者可使用吉非替尼片。
但普通人群盲目进行全基因组检测可能带来过度焦虑。检测可能发现意义未明的基因变异，导致不必要的随访检查。某些遗传突变如APC基因目前缺乏有效干预手段，阳性结果反而增加心理负担。检测前需由遗传咨询师评估适应症，并充分告知结果解读的局限性。
建议高风险人群在专业医生指导下选择针对性基因检测项目，检测后定期随访并保持健康生活方式。均衡膳食增加十字花科蔬菜摄入、规律运动每周150分钟中等强度活动及避免致癌物如烟草、酒精仍是基础防癌措施。检测阴性者仍须按常规进行癌症筛查，因环境因素占致癌原因的较大比例。