羊水穿刺并非所有孕妇都需要做，但高龄孕妇、唐筛高风险人群或家族有遗传病史者通常建议进行。该检查能准确诊断胎儿染色体异常和部分遗传代谢病。
羊水穿刺通过抽取少量羊水分析胎儿细胞，对21三体综合征等染色体疾病诊断准确率超过99%。检查最佳时间为孕16-22周，此时羊水量充足且胎儿细胞活性好。操作在超声引导下进行，使用细针经腹壁穿刺，整个过程约5-10分钟。术后需要观察1-2小时，可能出现短暂宫缩或少量阴道流血，严重并发症如流产的概率低于0.5%。检查报告通常需要2-3周，阳性结果需结合遗传咨询进一步评估。
部分特殊情况下羊水穿刺可能被推荐，如孕妇既往生育过染色体异常胎儿，或孕期超声发现胎儿结构畸形。某些单基因遗传病携带者夫妇也需通过该技术进行产前基因诊断。对于双胎妊娠，需由经验丰富的医生分别采集两个羊膜囊样本。存在前置胎盘或凝血功能障碍的孕妇需谨慎评估风险，必要时选择无创DNA检测作为替代方案。
建议孕妇在孕12周前完成遗传咨询，充分了解各类产前检测的优缺点。保持规律产检，避免穿刺前一周服用阿司匹林等抗凝药物。术后24小时内避免剧烈运动和性生活，出现持续腹痛或发热需立即就医。日常注意补充叶酸和铁剂，保持均衡饮食，每天保证30分钟低强度运动如散步或孕妇瑜伽，有助于维持妊娠健康状态。