无创DNA检测主要用于排除胎儿染色体非整倍体异常，如21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等。该技术还可筛查部分性染色体异常及微缺失综合征，但无法覆盖所有遗传性疾病。
1、染色体非整倍体异常
无创DNA检测对21三体综合征的检出率较高，该疾病表现为智力障碍、特殊面容和先天性心脏病。18三体综合征可导致胎儿多发畸形和生长受限，13三体综合征常伴有严重颅面部缺陷。检测通过分析母体血液中胎儿游离DNA，对这三种常见染色体异常的阴性预测值较高。
2、性染色体异常
该技术可筛查特纳综合征、克氏综合征等性染色体数目变异。特纳综合征女性患者表现为身材矮小和卵巢发育不全，克氏综合征男性患者可能出现睾丸发育异常。但性染色体嵌合体的检测准确性相对较低，可能存在假阴性结果。
3、微缺失综合征
部分扩展版无创DNA可检测22q11.2缺失综合征等特定微缺失疾病，表现为先天性心脏病、腭裂和免疫缺陷。但微缺失检测的敏感性和特异性较染色体非整倍体筛查低，阴性结果不能完全排除患病可能。
4、单基因病局限性
无创DNA目前无法常规筛查地中海贫血、脊髓性肌萎缩等单基因遗传病。这些疾病需要针对性基因检测，孕妇如有家族史应进行绒毛取样或羊水穿刺等确诊检查。
5、结构异常不可见
胎儿神经管缺陷、先天性心脏病等结构畸形无法通过无创DNA发现，仍需依赖超声检查。即便染色体检测结果正常，系统超声筛查在孕中期仍不可替代。
无创DNA检测后应结合超声检查和临床评估综合判断，高风险结果需通过羊水穿刺确诊。孕妇需保持均衡饮食，适量补充叶酸，避免接触致畸物质，定期进行产前检查。检测前后建议遗传咨询，充分了解技术局限性和后续处理方案。