唐氏综合征临界风险通常不严重，但需进一步检查确认。唐氏综合征筛查结果为临界风险时，胎儿实际患病概率较低，但仍有必要通过无创DNA检测或羊水穿刺明确诊断。
临界风险意味着筛查指标处于正常与高风险之间的灰色地带，可能与孕妇年龄、体重、孕周计算误差等因素有关。多数情况下，这类孕妇后续确诊唐氏综合征的概率不足百分之一。临床常见表现为继续妊娠后产检无异常，新生儿出生后体格和智力发育与正常儿童无异。
少数情况下，临界风险可能提示存在染色体微缺失、嵌合型唐氏综合征等特殊情况。这类案例可能伴随胎儿超声软指标异常，如鼻骨缺失、心室强光点等。部分孕妇可能存在胎盘嵌合现象，导致筛查假阳性结果。
建议临界风险孕妇在医生指导下选择无创产前基因检测，该技术对唐氏综合征的检出率超过99%。若检测提示高风险，则需通过羊水穿刺确诊。孕期保持规律产检，避免接触致畸物质，适当补充叶酸。新生儿出生后应进行全面体格检查，定期评估生长发育指标，必要时可开展早期干预训练。