脆骨病一般是指成骨不全症，主要症状包括易骨折、骨骼畸形、蓝巩膜、听力下降、牙齿发育不良等。成骨不全症是一种遗传性结缔组织疾病，由于胶原蛋白合成异常导致骨骼脆性增加。
1、易骨折
成骨不全症患者骨骼强度显著降低，轻微外力即可导致骨折，常见于长骨和肋骨。骨折可能反复发生，甚至在新生儿期即可出现。骨折后愈合速度可能正常，但愈合部位容易再次骨折。患者需避免剧烈运动，必要时使用支具保护骨骼。
2、骨骼畸形
由于多次骨折和骨骼发育异常，患者可能出现脊柱侧弯、长骨弯曲等骨骼变形。脊柱畸形可能影响呼吸功能，长骨弯曲可能导致行走困难。严重骨骼畸形可能需要手术矫正，但手术风险较高。
3、蓝巩膜
患者眼球白色部分呈现蓝色，这是由于巩膜变薄使得下方脉络膜颜色透出所致。蓝巩膜程度与疾病严重程度无关，但可作为诊断参考。蓝巩膜通常不会影响视力，无须特殊治疗。
4、听力下降
约半数患者在青春期或成年后出现传导性或混合性听力损失，与听小骨异常和中耳结构改变有关。听力下降可能逐渐加重，早期可通过助听器改善，严重者需手术治疗。定期听力检查有助于早期发现。
5、牙齿发育不良
患者可能出现牙齿颜色异常、牙釉质发育不全、牙齿排列不齐等问题。牙齿脆性增加容易碎裂，需特别注意口腔卫生。建议使用软毛牙刷，避免过硬食物，定期进行专业口腔护理。
成骨不全症患者需在专业医疗团队指导下进行综合管理，包括骨科、康复科、耳鼻喉科等多学科协作。日常生活中应避免跌倒和碰撞，保证充足钙和维生素D摄入，适度进行水中运动等低冲击性锻炼以维持肌肉力量。心理支持也很重要，帮助患者建立积极心态面对疾病挑战。定期骨密度检查和听力评估有助于及时发现并处理问题。