新生儿巨结肠属于先天性肠道畸形，病情严重程度与病变范围及并发症有关，部分患儿可能需手术治疗。
新生儿巨结肠是由于肠道神经节细胞缺失导致的肠道蠕动障碍，典型表现为出生后24-48小时内无胎便排出、腹胀呕吐等。病变肠段较短时，通过灌肠等保守治疗可暂时缓解症状，但可能反复出现肠梗阻。随着生长发育，部分患儿肠道功能可能逐步代偿，但需长期随访观察营养吸收状况。
当病变累及较长肠段或合并小肠结肠炎时，可能出现严重腹胀、脱水、电解质紊乱甚至肠穿孔。此类情况需紧急进行肠造瘘等外科干预，术后可能面临短肠综合征、反复感染等风险。未及时治疗的重症患儿可能因脓毒症或多器官衰竭危及生命。
确诊后应定期监测生长发育曲线，注意补充维生素及微量元素。母乳喂养有助于改善肠道菌群，辅食添加需遵循由少到多原则。术后患儿需遵医嘱进行肛门括约肌训练，定期复查肠道造影评估功能恢复情况。家长需学习腹部按摩手法及造瘘护理知识，发现腹胀加剧或发热等情况应立即就医。