孤独症和自闭症是同一种疾病的不同表述，均指自闭症谱系障碍，核心表现为社交沟通障碍、重复刻板行为及兴趣狭窄。
孤独症与自闭症在医学上属于同一概念，英文均为autism spectrum disorder，中文翻译差异源于历史习惯。20世纪80年代前国内多使用自闭症，后为减少歧视性含义逐渐改用孤独症，但两者诊断标准完全一致。疾病特征包括婴幼儿期起病的社交互动缺陷，如缺乏眼神交流、共情困难；语言发育迟缓或异常，如重复他人话语；固执坚持固定流程，对特定事物异常专注。部分患者伴随智力障碍、癫痫或感知觉过敏。病因可能与遗传变异、孕期感染、环境毒素等多因素相关，但无单一明确机制。
诊断需通过儿童精神科医生采用国际标准评估工具，如ADOS量表结合发育史访谈。干预以早期行为训练为主，如应用行为分析法改善社交技能，言语治疗提升沟通能力，感统训练调节感知异常。多数患者需终身支持，但程度较轻者通过干预可显著改善社会适应能力。目前医学治疗无法根治，药物仅用于控制共病症状如利培酮片缓解攻击行为。
家长发现儿童存在社交回避、语言倒退等迹象时，应尽早就诊儿童精神科或发育行为科，避免错过3-6岁黄金干预期。日常需保持规律生活节奏，用可视化日程表帮助理解生活流程，避免强制改变刻板行为引发焦虑。教育中多采用图片交换系统等替代沟通方式，通过角色扮演练习社交场景，并注意防范自伤行为。营养方面可增加富含Omega-3的深海鱼，但无须特殊饮食。社会支持比医疗干预更能改善患者生活质量，建议家长参与专业培训课程掌握干预技巧。