成骨不全目前无法完全治愈，但可通过综合治疗改善症状并预防骨折。成骨不全是一种遗传性结缔组织疾病，主要表现为骨骼脆性增加、反复骨折及骨骼畸形，治疗需长期多学科协作管理。
成骨不全的治疗核心在于减少骨折风险、缓解疼痛及提高生活质量。药物干预常用双膦酸盐类药物如阿仑膦酸钠片、唑来膦酸注射液，可抑制破骨细胞活性，增加骨密度。对于严重骨骼畸形患者，骨科手术如髓内钉固定术、截骨矫形术有助于恢复肢体功能。康复治疗包括水疗、低强度负重训练，能增强肌肉力量而不增加骨骼负担。日常需避免剧烈运动，使用防滑垫、护具等降低跌倒风险，钙剂与维生素D补充对维持基础骨代谢有辅助作用。
成骨不全的预后与基因突变类型相关，I型患者症状较轻，通过规范治疗可接近正常生活；而III型患者因严重骨骼畸形需频繁手术。目前基因治疗尚处研究阶段，干细胞移植等新技术可能为未来治疗提供突破。患者应定期监测骨密度、听力及心脏功能，孕期女性需加强产前遗传咨询。
成骨不全患者需建立个性化护理方案，保证蛋白质和钙质摄入，选择西蓝花、低脂牛奶等高钙食物。居家环境应移除尖锐家具，浴室加装扶手，儿童患者建议使用软质护膝护肘。心理支持同样重要，患者及家属可加入病友互助组织，减轻疾病带来的社会适应压力。出现不明原因骨痛或活动受限时，应及时就医评估是否存在隐匿性骨折。