克拉伯病又称为Krabbe病。依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化，克拉伯病为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差，婴儿型患者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。

　　一、病因

　　克拉伯病为常染色体隐性遗传病，突变基因位于14p。患儿基因缺陷，体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。

　　二、临床表现

　　本病在临床上可分为两型。

　　1、婴儿型

　　患儿多数在3～6个月时发病，首发症状以易激惹、阵哭、淡漠或呕吐等喂养困难为主，多数伴有营养不良;病情发展迅速，很快即出现进行性躯干和四肢肌张力降低、肌阵挛、腱反射亢进和锥体索征阳性;1岁时即可发生眼震颤、斜视等，旋即视神经萎缩、失明;少数患儿听力亦丧失。晚期患儿肌张力亢进，常呈角弓反张，多数在2岁以内死于呼吸困难或肺部感染。

　　2、晚发型

　　发病年龄自15个月～10岁不等，但多数在5岁以前;临床症状与婴儿型相似。初起出现进行性的行走困难，或痉挛性单侧下肢瘫痪或偏瘫最先出现，数周或数月后出现双侧锥体索征;半数以上患儿可见深腱反射消失、神经传导速率减低等外周神经被侵犯的征象。随着病程延长，神经系统症状日益加重，由于视神经脱髓鞘变所致的失明常见，患儿或迟或早出现智能衰退和行为异常，但癫痫发作不多见。病程长短不一，多数在起病2～5年后出现四瘫和痴呆，少数可长达10～20年。

　　三、检查

　　1、实验室检查

　　(1)脑脊液检查蛋白定量升高明显。

　　(2)血清培养成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。

　　2、其他辅助检查

　　(1)脑电图呈非特异性慢波或局灶性慢波。

　　(2)脑CTMRI扫描可见双侧内囊和基底核对称性密度增高。

　　(3)肌电图检查表现为去神经支配和运动感觉神经传导速度减慢。

　　四、诊断

　　本病的实验室特征是：脑脊液中蛋白质含量异常增高;神经传导速率降低;脑部磁共振扫描可见脑室周围和顶枕叶部有脱髓鞘病变。确诊必须依据对半乳糖脑苷脂酶活力的检测，通常采用外周血白细胞进行;产前诊断可采取培养羊水细胞或绒毛活检进行酶学检测。

　　五、鉴别诊断

　　应与神经鞘磷脂沉积病婴儿型Gaucher病Tay-Sachs病、Farber病、嗜苏丹性脑白质营养不良等疾病相鉴别。

　　六、治疗

　　本病无特殊治疗方法，临床可对症处理，延长患儿存活期。主要是支持疗法和对症。溶酶体酶代替疗法和骨髓移植仍在动物实验阶段。

　　七、预防

　　本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故，晚发者可生存至10岁左右。