地中海贫血是什么意思

Question

地中海贫血是什么意思

Answer 1

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要表现为血红蛋白合成障碍，可分为轻型、中间型和重型三种类型。

1、遗传因素

地中海贫血由珠蛋白基因突变导致，父母携带突变基因可能遗传给子女，轻型患者可能无症状，重型患者需定期输血治疗。

2、血红蛋白异常

患者体内异常血红蛋白导致红细胞寿命缩短，可能引发贫血、黄疸等症状，需进行铁螯合剂治疗防止铁过载。

3、临床表现

轻型可能仅表现为轻度贫血，重型患者可能出现生长发育迟缓、骨骼畸形等，需进行造血干细胞移植评估。

4、诊断方法

通过血常规、血红蛋白电泳和基因检测可确诊，孕期可通过产前诊断筛查胎儿是否患病。

地中海贫血患者应注意均衡饮食，适量补充叶酸，避免铁剂过量摄入，定期随访监测铁蛋白水平。