来源：复禾健康
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铁粒幼细胞性贫血的发病机理主要与血红素合成障碍、铁代谢异常、遗传基因突变及获得性因素有关。
1、血红素合成障碍血红素合成途径中关键酶（如δ-氨基-γ-酮戊酸合成酶）功能缺陷，导致线粒体内铁沉积形成环状铁粒幼细胞，表现为无效红细胞生成。
2、铁代谢异常铁调素调控紊乱或铁转运蛋白功能障碍，导致细胞内铁超载，过量的非血红素铁沉积在线粒体，破坏红细胞成熟过程。
3、遗传基因突变ALAS2、SLC25A38等基因突变可导致X连锁或常染色体隐性遗传性铁粒幼细胞性贫血，影响线粒体铁利用和血红素生物合成。
4、获得性因素酒精中毒、铅中毒、药物（如异烟肼）或血液系统恶性肿瘤可能继发获得性铁粒幼细胞性贫血，干扰血红素合成酶活性。
确诊需结合骨髓涂片环状铁粒幼细胞检测和基因检测，治疗需针对病因补充维生素B6、祛铁或造血干细胞移植。