纯合子家族性高胆固醇血症

Question

纯合子家族性高胆固醇血症

Answer 1

80％以上家族性高胆固醇血症是单一基因突变所致，LDL受体基因的功能缺失型突变，是家族性高胆固醇血症的最常见病因。在此基础上配合降脂药来治疗，甘油三酯升高，需要使用贝特类药物，如果是胆固醇升高，需要使用他汀类的药物来治疗。纯合子型症状比较明显，但是十分的罕见，发病率大概为百万分之治疗上主要是控制高脂、高胆固醇的饮食，配合运动和药物治疗。