怎样做唐氏儿筛查

Question

怎样做唐氏儿筛查

Answer 1

唐氏儿筛查主要通过血清学筛查、无创产前检测、超声检查等方式进行。筛查方法主要有孕早期联合筛查、孕中期血清学筛查、无创DNA检测、超声软指标检查、羊水穿刺染色体核型分析等。

1、孕早期联合筛查

孕11-13周+6天时通过超声测量胎儿颈项透明层厚度，结合孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A和游离β人绒毛膜促性腺激素水平进行风险评估。该筛查对唐氏综合征的检出率较高，假阳性率相对较低。若筛查结果提示高风险，需进一步进行确诊检查。

2、孕中期血清学筛查

孕15-20周抽取孕妇静脉血检测甲胎蛋白、游离β人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等指标。通过特定公式计算风险值，评估胎儿患唐氏综合征的概率。该方法操作简便且无创，但存在一定假阳性率，需结合其他检查综合判断。

3、无创DNA检测

孕12周后采集孕妇外周血，通过高通量测序技术分析胎儿游离DNA片段。该技术对21三体的检出率超过99％，假阳性率低于1％。适用于血清学筛查临界风险或存在羊水穿刺禁忌症的孕妇，但检测费用较高。

4、超声软指标检查

孕18-24周通过超声观察胎儿鼻骨缺失、心脏强光点、肠管强回声等软指标。这些表现虽非唐氏综合征特异性征象，但可作为辅助判断依据。发现两项以上软指标阳性时，建议结合血清学筛查结果综合评估。

5、羊水穿刺核型分析

孕16-22周在超声引导下抽取羊水进行胎儿细胞培养和染色体核型分析。该方法是确诊唐氏综合征的金标准，准确率接近100％，但存在约0.5％的流产风险。适用于高龄孕妇、血清学筛查高风险或超声检查异常者。

建议孕妇在医生指导下根据孕周选择适合的筛查方案。孕早期注意补充叶酸，避免接触放射线和致畸物质。筛查期间保持规律作息，避免过度焦虑。若筛查结果异常应及时就诊遗传咨询门诊，由专业医生评估后续处理方案。日常饮食需保证营养均衡，适当增加富含优质蛋白和维生素的食物摄入。