什么叫新生儿疾病筛查结果阴性

Question

什么叫新生儿疾病筛查结果阴性

Answer 1

新生儿疾病筛查结果阴性表示未检测到目标遗传代谢病或内分泌异常，筛查项目主要包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等。

1、筛查意义

阴性结果说明婴儿当前未发现筛查范围内的疾病，但需注意假阴性可能，建议定期随访生长发育情况。

2、检测方法

通过足跟血采集滤纸血斑，采用串联质谱技术检测氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢产物浓度。

3、假阴性因素

早产儿、低体重儿可能出现暂时性指标正常，输血后检测可能影响结果准确性。

4、后续观察

家长需持续关注喂养情况、黄疸消退时间及神经发育里程碑，发现异常及时复诊。

阴性结果婴儿建议坚持母乳喂养，按计划完成疫苗接种，满月后完善听力筛查等补充检查。