小儿遗传肾脏病要做哪些检查

Question

小儿遗传肾脏病要做哪些检查

Answer 1

小儿遗传性肾脏病需进行基因检测、尿液检查、影像学检查和肾功能评估等核心检查。遗传性肾病主要包括Alport综合征、先天性肾病综合征、多囊肾等，早期诊断对延缓病情进展至关重要。

1、基因检测：

通过血液或唾液样本分析致病基因突变，家长需配合医生完成家族史采集，常见检测项目包括COL4A5基因（Alport综合征）或NPHS1基因（先天性肾病综合征）。

2、尿液检查：

家长需定期留取晨尿检测蛋白尿和血尿，异常结果可能提示薄基底膜肾病或Fabry病，需结合尿蛋白电泳进一步分析。

3、影像学检查：

肾脏超声可评估肾脏结构异常，如多囊肾的囊肿特征，必要时需进行CT或MRI检查，检查前家长应安抚患儿配合体位保持。

4、肾功能评估：

包括血肌酐、尿素氮及胱抑素C检测，家长需注意检查前患儿需空腹4小时，肾小球滤过率测定可反映疾病分期。

建议家长建立检查结果档案，定期监测生长发育指标，日常注意控制蛋白质摄入量，避免剧烈运动加重蛋白尿，发现水肿或尿量异常需立即复诊。