VHL基因突变可导致VHL综合征，属于常染色体显性遗传病，主要表现为多系统肿瘤或囊肿。
1、遗传特征
VHL综合征由位于3号染色体的VHL基因突变引起，具有50％遗传概率，子女可能继承突变基因。
2、临床表现
典型症状包括视网膜血管母细胞瘤、小脑血管母细胞瘤、肾透明细胞癌以及嗜铬细胞瘤等。
3、诊断标准
符合以下任一条件即可确诊：存在家族史伴单一典型肿瘤；无家族史但出现两个以上特征性肿瘤。
4、监测管理
建议突变携带者每年进行眼底检查、头颅MRI及腹部影像学检查，早期发现可干预的肿瘤病变。
VHL综合征患者需保持规律随访，避免剧烈运动诱发肿瘤出血，日常注意血压监测及肾功能保护。