白化病伴性遗传吗

Question

白化病伴性遗传吗

Answer 1

白化病属于常染色体隐性遗传病，不属于伴性遗传。白化病的遗传模式主要有父母携带隐性基因、近亲结婚增加风险、基因突变导致酪氨酸酶缺乏、全身性黑色素合成障碍等因素。

1、遗传模式：

白化病由TYR、OCA2等基因突变引起，遵循常染色体隐性遗传规律，父母双方需同时携带致病基因才可能使子女患病。

2、基因携带：

若父母一方为白化病患者，另一方为携带者，子女有50％概率成为携带者；若双方均为携带者，子女有25％概率患病。

3、临床表现：

患者表现为皮肤、毛发及眼睛缺乏黑色素，可能伴随畏光、视力低下、眼球震颤等症状，需通过基因检测确诊。

4、生育建议：

有家族史者建议进行孕前基因筛查，避免近亲婚配，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。

白化病患者需做好防晒保护，定期进行眼科检查，均衡补充维生素D及钙质，避免长时间紫外线暴露。