成骨不全症属于遗传性疾病，主要由COL1A1或COL1A2基因突变导致，遗传方式包括常染色体显性遗传和少数隐性遗传。
1. 遗传机制
约90％患者为常染色体显性遗传，父母一方患病时子女有50％概率遗传；极少数隐性遗传病例需父母双方携带致病基因。
2. 基因检测
通过COL1A1/COL1A2基因测序可明确诊断，建议有家族史者孕前进行遗传咨询，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。
患者日常需避免剧烈运动，保证钙和维生素D摄入，定期监测骨密度，必要时在医生指导下使用双膦酸盐类药物延缓骨质流失。