线粒体肌病都会乳酸高吗

Question

线粒体肌病都会乳酸高吗

Answer 1

线粒体肌病多数情况下会出现乳酸升高，但并非所有患者都会表现该症状。乳酸水平受运动强度、疾病分型、代谢代偿能力、基因突变类型等因素影响。

1、运动强度

剧烈运动可能诱发乳酸堆积，线粒体肌病患者因能量代谢障碍更易出现运动后乳酸升高，建议进行低强度有氧运动并监测血乳酸水平。

2、疾病分型

MELAS综合征等特定亚型常伴显著乳酸酸中毒，而CPEO型患者可能仅表现为眼外肌麻痹，乳酸升高不明显，需通过肌肉活检确诊分型。

3、代谢代偿

部分患者通过激活糖酵解途径代偿线粒体功能障碍，可能维持正常乳酸水平，这种情况常见于轻症或早期患者。

4、基因突变

mtDNA突变位置影响酶复合体功能，POLG基因突变患者乳酸波动较大，而TK2基因突变可能以肌无力为主症，乳酸升高不显著。

确诊需结合肌电图、肌肉病理及基因检测，日常应避免饥饿和剧烈运动，可遵医嘱使用辅酶Q10、左卡尼汀等代谢支持药物。