视网膜色素变性无法通过角膜移植治疗,该疾病主要累及视网膜而非角膜。治疗方法包括基因治疗、维生素A补充、视网膜假体植入等,晚期可考虑低视力康复训练。
1. 基因治疗针对特定基因突变类型,通过病毒载体将正常基因导入视网膜细胞。目前RPGR基因突变相关病例已有临床试验案例,需经专业遗传咨询评估。
2. 营养干预大剂量维生素A棕榈酸酯可能延缓病程,成人每日建议量15000IU。需配合定期肝功能监测,孕妇及肝病患者禁用。
3. 视觉辅助Argus II等视网膜假体可帮助晚期患者感知光信号,需配合外部摄像装置使用。植入后需进行至少6个月视觉训练。
4. 康复训练低视力专科提供定向行走训练、电子助视器使用指导。建议早期介入以保留残余视功能,改善生活质量。
患者应避免强光刺激,佩戴防蓝光眼镜,每年进行眼底照相和视野检查监测病情进展。合并白内障时可考虑联合手术。
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