淋巴管肌瘤病罕见吗

Question

淋巴管肌瘤病罕见吗

Answer 1

淋巴管肌瘤病属于罕见病，发病率较低，多见于育龄期女性，可能与遗传因素及激素水平异常有关。

1、遗传因素

部分患者存在TSC1/TSC2基因突变，导致平滑肌细胞异常增殖，需通过基因检测确诊，治疗以mTOR抑制剂如西罗莫司为主。

2、激素影响

雌激素可能促进疾病进展，表现为进行性呼吸困难，可考虑使用促性腺激素释放激素类似物如亮丙瑞林调节激素水平。

3、肺部病变

特征性肺囊性病变可能导致气胸反复发作，需定期进行高分辨率CT监测，急性发作时可使用布地奈德雾化缓解症状。

4、多系统受累

可能合并肾血管肌脂瘤或脑室管膜下结节，需多学科联合诊疗，针对并发症使用依维莫司等靶向药物控制病情。

患者应避免吸烟及雌激素类药物，定期复查肺功能，出现不明原因气胸或咯血时应及时至呼吸科或罕见病中心就诊。