成人多囊肾会遗传成婴儿型多囊肾吗

Question

成人多囊肾会遗传成婴儿型多囊肾吗

Answer 1

成人多囊肾不会遗传为婴儿型多囊肾，两者属于不同的遗传性疾病类型。成人多囊肾主要由PKD1或PKD2基因突变引起，婴儿型多囊肾则与PKHD1基因缺陷相关。

1、遗传机制差异

成人多囊肾为常染色体显性遗传，父母一方携带突变基因即有概率遗传；婴儿型多囊肾为常染色体隐性遗传，需父母双方均携带致病基因才可能发病。

2、发病年龄不同

成人多囊肾多在30岁后出现症状，表现为肾囊肿进行性增大；婴儿型多囊肾在胎儿期或新生儿期即发病，常伴有肝脏纤维化。

3、临床表现区别

成人型以高血压、肾功能减退为主；婴儿型以呼吸窘迫、肾功能衰竭为典型表现，多数患儿生存期较短。

4、基因检测鉴别

通过PKD1/PKD2或PKHD1基因检测可明确分型，孕期超声检查能早期发现婴儿型多囊肾特征性改变。

建议有家族史者进行遗传咨询，孕期需加强产前筛查，确诊后需根据分型制定个体化管理方案。