苯丙酮尿症是侏儒症吗

Question

苯丙酮尿症是侏儒症吗

Answer 1

苯丙酮尿症不是侏儒症。苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，主要表现为苯丙氨酸代谢障碍；侏儒症则与生长激素缺乏或骨骼发育异常有关。

1、病因差异

苯丙酮尿症由苯丙氨酸羟化酶基因突变导致，影响氨基酸代谢；侏儒症多与垂体功能异常、软骨发育不全等病因相关。

2、临床表现

苯丙酮尿症患儿可能出现智力障碍、癫痫及皮肤毛发色素减退；侏儒症主要表现为身高显著低于同龄标准，肢体比例异常。

3、诊断方法

苯丙酮尿症通过新生儿足跟血筛查及血苯丙氨酸检测确诊；侏儒症需评估骨龄、生长激素水平及基因检测。

4、治疗原则

苯丙酮尿症需终身低苯丙氨酸饮食配合特殊配方营养粉；侏儒症可通过生长激素替代或骨科手术干预。

建议家长对疑似遗传代谢病或生长发育异常的儿童尽早就诊专科医院，完善相关检查后制定个体化治疗方案。