判断宝宝是否患有先天性巨结肠需结合排便异常、腹胀、生长发育迟缓等典型症状，并通过肛门指检、钡剂灌肠造影、直肠活检等医学检查确诊。
1、排便异常新生儿期出现胎便排出延迟超过48小时，或长期便秘需依赖开塞露才能排便。家长需记录宝宝每日排便次数及性状，发现异常及时就医。
2、腹胀表现腹部膨隆如蛙腹，可伴有呕吐、拒食。家长需观察腹胀是否进行性加重，触摸腹部是否有明显硬块，避免自行使用腹部按摩。
3、发育迟缓体重增长缓慢、营养不良。家长需定期监测生长曲线，发现百分位下降应及时向儿科医生反馈喂养情况。
4、辅助检查直肠肛门测压显示肛门内括约肌松弛反射缺失，钡灌肠可见狭窄段与扩张段交界，全层活检发现神经节细胞缺如可确诊。
建议家长发现上述症状时尽早就诊小儿外科，日常喂养需少量多餐，避免腹部受凉，遵医嘱进行扩肛训练等保守治疗。
