羊水穿刺通常在孕中期进行，主要用于诊断胎儿染色体异常、遗传代谢病或神经管缺陷等，适用情况主要有高龄妊娠、唐筛高风险、超声异常、家族遗传病史。
1.高龄妊娠孕妇年龄超过35岁属于高龄妊娠，胎儿染色体异常风险增加，可通过羊水穿刺检测胎儿染色体核型。
2.唐筛高风险唐氏综合征筛查结果显示高风险时，需通过羊水穿刺获取胎儿细胞进行染色体分析确诊。
3.超声异常孕期超声检查发现胎儿结构异常如心脏畸形、NT增厚等，需通过羊水穿刺排除染色体或基因异常。
4.家族遗传病夫妻双方携带遗传病基因或曾有遗传病患儿生育史，可通过羊水穿刺进行基因诊断。
羊水穿刺属于有创检查，存在一定流产风险，需严格评估指征后由专业医生操作，术后需注意休息并观察宫缩及阴道流血情况。
