脆性染色体综合症其表现为智力低下、面部瘦长等特殊面容、巨睾、注意力集中障碍、语言和行为异常、部分女性患者有精神心理障碍。一般来说，没有有效的治疗方法，通常临床上会采用叶酸来进行治疗，可以使多动、孤独、注意力涣散、不协调运动等有改善，但是对于智力障碍没有效果。一些患儿可以通过改善其行为特征的药物治疗而获得帮助，以便能够更好的学习。常用药物是抗抑郁药、刺激性药物及抗躁狂的药物。由于交流障碍、行为问题及社交技能差，病人常常不能独立生活，随着年龄的增大，病情相对于没有好转，显得与年龄不符，但是并不是脆性X染色体综合症因为年龄越大越明显，这个需要注意。
