肾VHL综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为肾脏血管母细胞瘤、视网膜血管瘤、中枢神经系统血管母细胞瘤等。该病由VHL基因突变引起，属于常染色体显性遗传。
1、遗传因素：VHL综合征由VHL基因突变导致，父母中有一方患病时，子女有较高遗传概率。建议有家族史者进行基因检测。
2、肾脏病变：最常见表现为肾脏血管母细胞瘤，可能伴随血尿、腰痛等症状。需定期进行肾脏影像学检查监测肿瘤变化。
3、眼部症状：视网膜血管瘤可能导致视力下降或失明。建议每半年进行一次眼底检查，必要时进行激光治疗。
4、神经系统表现：小脑或脊髓血管母细胞瘤可引起头痛、平衡障碍等症状。核磁共振检查有助于早期发现病变。
VHL综合征患者需要终身随访监测，建议保持健康生活方式，避免吸烟等可能加重血管病变的因素，定期到专科医院进行多学科联合诊疗。
