除血象和骨髓象外，血清乳酸脱氢酶(LDH)多明显增高，可测血清叶酸含量，正常为5～20μg/ml，如低于3μg/ml即可确诊。此时，可做试验性治疗，以生理性剂量叶酸50～200μg一次口服，若为叶酸缺乏所致的巨幼红细胞性贫血，用药后24～48小时血清铁下降，2～3天后网织红细胞数上升，5～7天达高峰，血小板、白细胞数随网织红细胞数上升而增至正常，此量对维生素B12缺乏所致的巨幼红细胞性贫血无效。
基本的临床表现即为贫血的症状与体征。根据外周血和骨髓的检查结果难以区别叶酸或维生素B12缺乏，但叶酸缺乏时无神经病变。在胎儿与婴儿期神经系统中，叶酸是至关重要的。当妊娠期叶酸摄入不足可发生伴严重神经缺陷的神经管缺损。另一不常见的神经症状，妊娠不安定大腿综合征(restless legs)也是与叶酸缺乏有关。本病与其他类型巨幼细胞贫血鉴别的主要化验是表明叶酸不足。若血清叶酸水平
