白化病属于常染色体隐性遗传病,不属于伴性遗传。白化病的遗传模式主要有父母携带隐性基因、近亲结婚增加风险、基因突变导致酪氨酸酶缺乏、全身性黑色素合成障碍等因素。
1、遗传模式:白化病由TYR、OCA2等基因突变引起,遵循常染色体隐性遗传规律,父母双方需同时携带致病基因才可能使子女患病。
2、基因携带:若父母一方为白化病患者,另一方为携带者,子女有50%概率成为携带者;若双方均为携带者,子女有25%概率患病。
3、临床表现:患者表现为皮肤、毛发及眼睛缺乏黑色素,可能伴随畏光、视力低下、眼球震颤等症状,需通过基因检测确诊。
4、生育建议:有家族史者建议进行孕前基因筛查,避免近亲婚配,孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。
白化病患者需做好防晒保护,定期进行眼科检查,均衡补充维生素D及钙质,避免长时间紫外线暴露。