脑垂体瘤多数情况下不属于遗传性疾病，但部分罕见遗传综合征可能增加患病风险，主要影响因素有家族性孤立性垂体瘤、多发性内分泌腺瘤病1型、卡尼复合征、家族性肢端肥大症。
1、家族性孤立性垂体瘤约5％的垂体瘤患者存在家族聚集现象，可能与AIP基因突变有关，表现为生长激素瘤或泌乳素瘤，需通过基因检测确诊并定期影像学随访。
2、多发性内分泌腺瘤病1型MEN1基因突变导致的常染色体显性遗传病，除垂体瘤外常合并甲状旁腺瘤和胰腺神经内分泌肿瘤，建议对患者一级亲属进行基因筛查。
3、卡尼复合征PRKAR1A基因缺陷引发的罕见疾病，可伴随生长激素型垂体瘤、皮肤色素沉着和心脏粘液瘤，需多学科联合诊疗管理。
4、家族性肢端肥大症X连锁遗传的GPR101基因重复突变可能导致儿童期发病的巨人症，此类患者垂体瘤体积通常较大且生长迅速。
对于有垂体瘤家族史的人群，建议定期进行激素水平检测和垂体MRI检查，保持规律作息并避免头部外伤等可能刺激因素。
