羊水穿刺结果正常时通常可以继续妊娠,异常结果需结合具体类型和严重程度评估。
1、染色体异常
如21三体综合征等非致死性异常,需遗传咨询评估胎儿预后及家庭意愿,部分可选择继续妊娠。
2、基因突变
单基因病突变需分析致病性,显性遗传病建议结合产前超声检查评估胎儿器官发育情况。
3、感染指标
TORCH感染阳性可能影响胎儿发育,需通过超声随访观察胎儿生长指标及结构异常。
4、技术误差
少数情况下需复核结果或进行脐带血穿刺验证,排除母体细胞污染等干扰因素。
建议携带完整检测报告至产前诊断中心,由遗传咨询师与产科医生共同制定个体化妊娠管理方案。