减少和预防出生缺陷可通过孕前保健、孕期营养补充、避免致畸因素、遗传咨询与产前筛查四种主要方式实现。
1、孕前保健计划怀孕前3-6个月进行优生检查，女性需补充叶酸，男性应戒烟戒酒。孕前控制慢性疾病如糖尿病、高血压，接种风疹疫苗等可降低风险。
2、营养补充孕期每日补充400微克叶酸直至孕12周，保证铁、碘、钙等微量元素摄入。避免生食、未灭菌乳制品，减少高汞鱼类食用。
3、规避致畸物远离放射线、农药、有机溶剂等环境危害。妊娠前3个月禁用异维A酸、丙戊酸钠等明确致畸药物，发热时避免使用非甾体抗炎药。
4、产前筛查孕11-13周进行NT超声检查，15-20周做唐氏筛查，必要时进行无创DNA或羊水穿刺。有家族遗传病史者建议接受遗传咨询。
保持规律作息与适度运动，孕期定期产检可早期发现异常，发现高风险因素应及时转诊至产前诊断中心。
