唐氏筛查的准确性主要与检测时机和检测方法有关，早期筛查和中期筛查各有优势，临床通常建议联合筛查以提高准确率。
1、早期筛查优势孕11-13周进行，通过超声测量胎儿颈项透明层厚度结合母体血清指标，对21三体综合征检出率较高，但存在一定假阳性概率。
2、中期筛查特点孕15-20周进行，通过检测母体血清中甲胎蛋白等指标，可同步筛查神经管缺陷，但单独使用时对唐氏综合征的敏感度略低于早期筛查。
3、联合筛查方案整合早期超声数据与中期血清学结果，采用分阶段风险评估，能使整体检出率达到较高水平，是目前推荐的筛查策略。
4、无创DNA检测对于筛查高风险孕妇，需通过无创产前基因检测或羊水穿刺进行确诊，这两种方法具有更高的诊断准确性。
建议孕妇在产科医生指导下根据孕周选择适宜的筛查方案，高风险人群应及时进行产前诊断。
