脑发育不良的诊断方法主要有临床评估、影像学检查、实验室检测和基因检测。
1、临床评估医生通过观察患儿运动、语言、认知等发育里程碑延迟情况，结合神经系统查体（如肌张力、反射异常）进行初步判断。
2、影像学检查头颅MRI能清晰显示脑结构异常（如脑室扩大、皮层变薄），CT可辅助发现钙化灶等病变，两者对明确脑发育形态学改变具有关键价值。
3、实验室检测代谢筛查（血尿氨基酸、有机酸分析）和内分泌检查（甲状腺功能）可排除代谢性疾病导致的继发性脑发育障碍。
4、基因检测染色体微阵列分析或全外显子测序有助于发现遗传性病因，如唐氏综合征、脆性X染色体综合征等特定基因异常。
建议发现发育迟缓迹象时尽早就诊，诊断过程中需结合多学科评估结果，并定期监测发育进展以调整干预方案。
