唐筛主要检查胎儿患唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征等染色体异常疾病的风险，属于产前筛查重要手段。
1、唐氏综合征即21三体综合征，表现为智力障碍、特殊面容及多发畸形，可通过血清学指标联合超声NT值评估风险。
2、18三体综合征又称爱德华氏综合征，常合并严重心脏畸形及生长发育迟缓，血清游离雌三醇水平异常降低是重要提示。
3、13三体综合征帕陶氏综合征多伴有唇腭裂及中枢神经系统畸形，妊娠相关血浆蛋白A检测值异常需警惕。
4、神经管缺陷部分唐筛方案包含甲胎蛋白检测，数值异常升高时提示无脑儿、脊柱裂等神经管发育异常可能。
建议孕妇在孕15-20周完成唐筛，高风险者需进一步进行无创DNA或羊水穿刺确诊，日常注意补充叶酸预防胎儿神经管缺陷。
